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CFTR-Protein
CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) ist ein ATP-abhängiges Transmembranprotein, das als Transportprotein für Chlorid und Wasser funktioniert. Es kommt in allen Epithelzellen vor und reguliert auch weitere Transportsysteme. Das CF-Gen überspannt einen Bereich von 250 kBp, und besitzt 27 kodierende Exons. Mutationen in diesem Gene wurden bei Patienten mit der autosomal rezessiven Erbkrankheit cystische Fibrose (Mukoviszidose) beobachtet. eine grosse Anzahl verschiedenster Mutationen kann zu Mukoviszidose führen. Zu den zehn häufigsten gehört eine Punktmutation, welche durch PCR-Amplifikation eines spezifischen DNA-Abschnittes (Polymerase-Kettenreaktion) nachgewiesen werden kann. Mukoviszidose ist eine der häufigsten Erbkrankheiten und geht mit einer generalisierten Dysfunktion exokriner Drüsen einher.
In der untenstehenden Aminosäurensequenz des humanen CFTR-Proteins sind die 12 potentiellenTransmembranregionen blau und die beiden ATP-Bindungsregionen grün markiert. Die häufigste krankheitsverursachende Mutation (Deletion von Phenylalanin 508) ist rot bezeichnet. Weitere Mutationen, welche bei Patienten mit cystischer Fibrose gefunden wurden sind orange bezeichnet.
1 MQRSPLEKAS VVSKLFFSWT RPILRKGYRQ RLELSDIYQI PSVDSADNLS EKLEREWDRE 60
61 LASKKNPKLI NALRRCFFWR FMFYGIFLYL GEVTKAVQPL LLGRIIASYD PDNKEERSIA 120
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721 MNGIEEDSDE PLERRLSLVP DSEQGEAILP RISVISTGPT LQARRRQSVL NLMTHSVNQG 780
781 QNIHRKTTAS TRKVSLAPQA NLTELDIYSR RLSQETGLEI SEEINEEDLK ECFFDDMESI 840
841 PAVTTWNTYL RYITVHKSLI FVLIWCLVIF LAEVAASLVV LWLLGNTPLQ DKGNSTHSRN 900
901 NSYAVIITST SSYYVFYIYV GVADTLLAMG FFRGLPLVHT LITVSKILHH KMLHSVLQAP 960
961 MSTLNTLKAG GILNRFSKDI AILDDLLPLT IFDFIQLLLI VIGAIAVVAV LQPYIFVATV 1020
1021 PVIVAFIMLR AYFLQTSQQL KQLESEGRSP IFTHLVTSLK GLWTLRAFGR QPYFETLFHK 1080
1081 ALNLHTANWF LYLSTLRWFQ MRIEMIFVIF FIAVTFISIL TTGEGEGRVG IILTLAMNIM 1140
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1261 LNTEGEIQID GVSWDSITLQ QWRKAFGVIP QKVFIFSGTF RKNLDPYEQW SDQEIWKVAD 1320
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1381 YQIIRRTLKQ AFADCTVILC EHRIEAMLEC QQFLVIEENK VRQYDSIQKL LNERSLFRQA 1440
1441 ISPSDRVKLF PHRNSSKCKS KPQIAALKEE TEEEVQDTRL
weitere Namen: zystische Fibrose protein