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Phenylalanin

Phenylalanin gehört zusammen mit Tryptophan und Tyrosin zu den aromatischen proteinogenen Aminosäuren. Es kommt in fast allen Proteinen vor und ist ein essentieller Nahrungsbestandteil.

Bekannte ererbte Störungen des Phenylalaninstoffwechsels sind die Phenylketonurie und die Alkaptonurie.

• Phenylketonurie: Der Abbau von Phenylalanin beginnt mit der Hydroxylierung zu Tyrosin durch das Enzym Phenylalaninhydroxylase. Durch einen autosomal rezessiven Defekt ist dieser Schritt blockiert, sodass Phenylalanin durch alternative Stoffwechselwege zu Phenylpyruvat abgebaut wird. Phenylalanin und Phenylpyruvat reichern sich in Blut und Gehirnflüssigkeit an und führen dort zu Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems. Die genauen Zusammenhänge sind noch nicht bekannt.
  
  
• Alkaptonurie: Ein Zwischenprodukt beim Abbau von Phenylalanin und Tyrosin (Homogentisinsäure), kann nicht abgebaut werden und wird im Urin als dunkles Pigment ausgeschieden. Diese Erbkrankheit verursacht im allgemeinen keine Beschwerden.

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letzte Änderung, PI, 01.07.2005
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